یکشنبه ۳۰ فروردین ۱۴۰۵
هموفیلی یک بیماری ارثی است که باعث میشود خون در بدن بهدرستی لخته نشود و خطر خونریزی افزایش یابد.
به گزارش سرمایه فردا، بیماری هموفیلی در میان مردم به عنوان بیماری «خونریزی» شناخته میشود، اما برای کسانی که با آن زندگی میکنند، این واژه معنایی فراتر از یک زخم ساده دارد. هموفیلی برای یک کودک یعنی محرومیت از بازیهای پرجنبوجوش همسنوسالها، برای یک جوان یعنی هراس همیشگی از یک تصادف یا ضربه کوچک و برای یک خانواده یعنی دغدغه شبانهروزی برای پیدا کردن یک ویال دارو که زندگی فرزندشان به آن وابسته است. این بیماری یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن به دلیل نقص در تولید پروتئینهای خاصی که فاکتورهای انعقادی نامیده میشوند، توانایی لخته کردن خون را ندارد. در نتیجه، خونریزی در این افراد نه تنها بند نمیآید، بلکه میتواند به صورت خودبهخودی در داخل مفاصل، ماهیچهها و حتی مغز اتفاق بیفتد.
در جغرافیای جهانی، هموفیلی مرز نمیشناسد اما کیفیت زندگی بیماران در نقاط مختلف دنیا به شدت متفاوت است. بر اساس گزارشهای فدراسیون جهانی هموفیلی، از هر ۱۰ هزار تولد زنده، یک نفر به هموفیلی نوع آ (کمبود فاکتور ۸) مبتلا میشود. در کشورهای توسعهیافته، به لطف روشهای درمانی نوین و پیشگیرانه که به آن «پروفیلاکسی» میگویند، بیماران عمری نزدیک به افراد عادی دارند و میتوانند به راحتی در فعالیتهای اجتماعی شرکت کنند.
اما در کشورهای در حال توسعه، به دلیل هزینههای سرسامآور دارو و نبود سیستمهای تشخیصی دقیق، بسیاری از این بیماران در سنین کودکی دچار معلولیتهای شدید حرکتی میشوند یا به دلیل خونریزیهای داخلی جان خود را از دست میدهند. سازمانهای جهانی تلاش میکنند تا با توزیع عادلانه دارو، این شکاف بزرگ را پر کنند، اما هنوز راه درازی تا رسیدن به عدالت سلامت در حوزه هموفیلی باقی مانده است.
ایران در شناسایی و ثبت بیماران هموفیلی یکی از کشورهای پیشرو در منطقه محسوب میشود. طبق آمارهای رسمی وزارت بهداشت و کانون هموفیلی ایران که در ابتدای سال ۱۴۰۵ بهروزرسانی شده است، حدود ۱۴ هزار بیمار با انواع اختلالات انعقادی در کشور دارای پرونده هستند. از این تعداد، بخش بزرگی مبتلا به هموفیلی نوع آ و ب هستند و بقیه به بیماریهای نادرتری مثل «فونویلبراند» یا نقص فاکتورهای دیگر دچارند. با وجود اینکه شناسایی این بیماران با دقت بالایی انجام شده، اما چالش اصلی در مرحله «نگهداری و درمان» نهفته است. نوسانات در زنجیره تامین دارو و مشکلات واردات در سالهای اخیر، این جامعه ۱۴ هزار نفری را با نگرانیهای جدی روبهرو کرده است.
یکی از اصلیترین ارکان این گزارش، بحث ژنتیک است. هموفیلی یک بیماری ارثی وابسته به جنس است. به زبان ساده، ژن این بیماری روی کروموزوم جنسی ایکس قرار دارد. زنان دو کروموزوم ایکس دارند و اگر یکی از آنها معیوب باشد، کروموزوم دیگر آن را جبران میکند؛ به همین دلیل زنان معمولاً فقط «ناقل» بیماری هستند و خودشان علائم شدیدی ندارند. اما مردان تنها یک کروموزوم ایکس دارند و اگر آن را از مادر ناقل خود دریافت کنند، قطعاً به هموفیلی مبتلا میشوند.
در ایران، یکی از دلایل اصلی بالا بودن آمار هموفیلی، به ویژه در استانهای جنوبی و شرقی مثل سیستان و بلوچستان، اصرار بر ازدواجهای فامیلی است. وقتی در یک طایفه ژن بیماری وجود داشته باشد، ازدواجهای درونگروهی باعث میشود که احتمال تولد نوزاد بیمار به شدت افزایش یابد. متخصصان و اساتید دانشگاه تاکید دارند که با یک مشاوره ژنتیک ساده قبل از ازدواج و انجام آزمایشهای غربالگری در هفتههای اول بارداری، میتوان از تولد یک نوزاد مبتلا به هموفیلی جلوگیری کرد. پیشگیری در هموفیلی نه تنها یک وظیفه بهداشتی، بلکه یک ضرورت اخلاقی و اقتصادی است؛ چرا که هزینه پیشگیری هزاران برابر کمتر از هزینه درمان یک عمر بیمار است.
دکتر عامره هادیزاده، فوق تخصص خون و سرطان کودکان نیز در این زمینه بر این باور است که مشاوره ژنتیک نقش حیاتی در پیشگیری از انتقال هموفیلی دارد. خانمهایی که در خانواده خود سابقه ابتلا به این بیماری را دارند، ممکن است ناقل باشند. با استفاده از روشهای نوین ژنتیک، میتوان پیش از بارداری این موضوع را بررسی کرد تا از انتقال بیماری به فرزندان جلوگیری شود. تشخیص بهموقع و بررسی ژنها، کلید اصلی برای داشتن فرزندان سالم در خانوادههای مستعد است.
شاید در ابتدا رابطه تغذیه و هموفیلی چندان روشن به نظر نرسد، اما واقعیت این است که رژیم غذایی صحیح میتواند فرشته نجات این بیماران باشد. متخصصان تغذیه بر دو نکته اساسی تاکید دارند: کنترل وزن و تقویت خونسازی.برای یک بیمار هموفیلی، اضافه وزن به معنای فاجعه است. مفاصل زانو و مچ پا که به دلیل خونریزیهای مکرر تخریب و ضعیف شدهاند، تاب تحمل وزن زیاد را ندارند. هر کیلوگرم وزن اضافی، فشار مضاعفی بر این مفاصل وارد کرده و احتمال خونریزی خودبهخودی را بالا میبرد. بنابراین، حفظ وزن ایده آل از طریق رژیمهای کمکالری اما مغذی، اولین قدم در مدیریت بیماری است.
از سوی دیگر، به دلیل خونریزیهای مداوم، این بیماران همواره در معرض کمخونی شدید هستند. مصرف مواد غذایی سرشار از آهن (مانند گوشت قرمز، جگر و حبوبات) به همراه ویتامین سی برای جذب بهتر و همچنین ویتامین کا (که در سبزیجات برگ سبز مثل بروکلی وجود دارد) برای کمک به فرآیند طبیعی انعقاد خون، در سفره غذایی این بیماران نباید فراموش شود. کلسیم نیز برای استحکام استخوانهایی که به دلیل کمتحرکی ناشی از بیماری ضعیف شدهاند، بسیار حیاتی است.
با این حال هادیزاده، معتقد است که این بیماری ارتباط مستقیمی با تغذیه ندارد، اما مدیریت فعالیتهای بدنی در کودکان مبتلا بسیار حائز اهمیت است:« توصیه میشود به جای بازیهای پرخطر، از فعالیتهای ایمن مانند آبدرمانی استفاده شود. با وجود اینکه درمان قطعی برای حذف کامل بیماری وجود ندارد، تزریق فاکتورهای مورد نیاز به صورت خارجی میتواند سطح ایمنی بدن را حفظ کند. این بیماران برای پیشگیری از خونریزیهای خودبهخودی، نیازمند دریافت منظم فاکتور (۱ تا ۳ بار در هفته) هستند.»
با وجود تمام سختیها، دنیای پزشکی ساکن نمانده است. امروز صحبت از «ژن درمانی» است؛ روشی که در آن با اصلاح ژن معیوب در کبد، بدن بیمار قادر خواهد بود خودش فاکتور انعقادی تولید کند. اگرچه این درمانها هنوز بسیار گرانقیمت هستند، اما موفقیت آنها در کشورهای پیشرفته، امید بزرگی را در دل بیماران ایرانی زنده کرده است. همچنین شرکتهای دانشبنیان داخلی در تلاش هستند تا با تولید فاکتورهای نوترکیب، کشور را از واردات محصولات پلاسمایی بینیاز کنند. این حرکت به سمت خودکفایی، تنها راه رهایی از بنبستهای دارویی ناشی از تحریم و نوسانات ارزی است.
هموفیلی تنها یک بیماری جسمی نیست؛ یک چالش اجتماعی و اقتصادی است. مدیریت این بیماری نیازمند یک مثلث طلایی است: «آموزش ژنتیک به خانوادهها»، «تامین پایدار دارو توسط دولت» و «خودمراقبتی توسط بیمار».
تمام حقوق برای پایگاه خبری سرمایه فردا محفوظ می باشد کپی برداری از مطالب با ذکر منبع بلامانع می باشد.
سرمایه فردا